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唐筛21三体综合征临界风险值
问题描述:我今天下午去做检查,检查是唐筛21三体综合征,唐筛21三体综合征临界风险值怎么办?
医生回答(1)
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21三体综合征的原因

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病,原因主要是和遗传因素有关,不过临床上都可以通过提前做唐筛,来避免这种疾病,如果唐筛有问题,甚至是可以做无创dna,或者是羊水穿刺,考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的,目前建议优生优育。
21三体综合征风险值是多少

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的,就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断,注意做好相关性孕检,注意保证孕期营养的摄入,保持稳定愉快的情绪。
21三体综合征临界风险的原因有哪些

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
通常来说,21三体综合征临界风险的原因,具体分析如下:孕妇在15-20个星期进行唐氏筛查,21三体综合征临界风险可能是唐氏筛查的危险数值较高;怀孕期间肥胖、年纪大的女性,都会导致危险的发生;但是唐氏筛查有危险,不代表胎儿有问题,要进行进一步的诊断。家长应该让孩子注意休息,保持营养均衡,早睡早起,同时适当带其到户外活动、呼吸新鲜空气,有助于身体健康。
21三体综合征临界风险值

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
二十一三体综合征的临界风险值低于1/270,看了危险性比较低点,而出现唐氏征的机会不到1%,如果危险值高于1/270,就表示胎儿患病的危险性比较高,如果是高龄产妇或者是有家族史的朋友,孩子是比较容易出现21三体临界风险。
唐筛结果显示21三体综合征临界风险怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
21三体综合征的风险值多少正常

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。
21三体综合征临界风险

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性。
21三体综合征临界风险是什么意思

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
是唐氏筛查的结果,临界风险就是有相对比较高的风险,但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%,还有5%的假阳性率,所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿,可以进一步做无创基因检测,无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%,假阳性率低1于%。
21三体综合征临界风险严重吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查针对21三体综合征,如果做出来是低风险,考虑21三体发生的概率很小,但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险,必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险,因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高,需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查,如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常,可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常,那么可以继续妊娠。
21三体综合征临界风险值是多少

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。
21三体综合征筛查临界风险

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大,但不是说一定会患病,需要进一步检查,一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查,B超没有异常可以做无创DNA,B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间,年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
21三体综合征是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征,而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。
21三体综合征危险吗

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
考虑是高风险,说明孩子有发育畸形的可能的,一般唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。应该引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性,才可以彻底放心的。
什么是21三体综合征

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。
唐筛21三体综合征临界风险值

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查21三体综合征临界风险值,临界风险说明,宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题,在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查,可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12到16周之间,通过抽取孕妇的血清,孕妇的孕周、身高、体重等,综合分析判断评估胎儿的具体。