唐氏儿有特殊面容，头小而圆，皮肤细腻，双眼外眦上斜，有内眦赘皮，眼距宽，睑裂小，舌体大而伸出口外，流涎，鼻梁塌陷，囟门闭合延迟，通贯手，智力障碍是最严重的症状，常喂养困难，生长发育落后身材矮小，牙齿萌出延迟，肌张力低下，大关节韧带松弛，常过度弯曲，小拇指中间指节可缺失，有桡萁。