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胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺吗
问题描述:我进行唐氏筛查,胎儿性染色体非整倍体高风险,我是否需要做羊水穿刺手术?
医生回答(1)
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21体高风险胎儿能要吗

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
21三体高风险胎儿不一定不能要,只不过说这一种胎儿出生以后出现疾病的比较风险比较高,甚至会出现先天性疾病,如果家人想要孩子,需要在医生的指导下进行治疗。
胎儿性染色体非整倍体疾病高风险是什么意思

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征,临床表现主要包括以下几个方面,身高细长,阴毛,体毛发育迟缓,最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
胎儿性染色体非整倍体怎么回事

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
抽血化验性染色体非整倍体数目减少,不排除染色体有异常的可能。如果怀孕以后,可能会容易导致胎儿宫腔内疾病或者胎儿畸形的发生。可以先自然备孕。如果引起反复流产或者胎儿畸形,可以做第3代试管生婴儿。
唐筛高风险无创低风险还需要做羊水穿刺吗

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐筛高风险无创低风险不需要做羊水穿刺。孕妇进行唐筛检查表明有高风险,可以进一步进行无创DNA检查,如果检查结果为低风险,一般可以排除胎儿发育异常的情况,不需要再进行羊水穿刺。建议孕妇在怀孕期间注意饮食均衡,可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果,及时补充怀孕时所缺的维生素,多注意休息,不要过度劳累,定期前往医院复查,确保胎儿发育正常。
唐筛高风险做无创还是羊水穿刺

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐筛是妊娠期的一种主要检查方法,可以在妊娠15-20周之间进行血液检查,并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时,则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性,必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段,其精确度和完整性比一般的唐筛要好,但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛,可以进行羊水穿刺,因为羊水穿刺相对安全,不会造成流产。
性染色体非整倍体什么意思

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
染色体非整倍体主要是指13,18,21三体及Turner征,三倍体综合征,XY综合症及克氏综合症等,是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
羊水穿刺21三体高风险怎么处理

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
21-三体综合征属于胎儿先天发育异常,没有办法能够人为干预的。如果唐氏筛查结果为高风险不属于诊断性检查,应进一步做羊水穿刺或无创DNA检查,如果羊水穿刺结果为高风险应以终止妊娠为首选。
羊水穿刺高风险怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
羊水穿刺高风险最好进行引产。孕妇出现羊水穿刺高风险就代表胎儿患有唐氏综合征的几率非常大,一般情况下,医生都会建议进行引产手术,避免生出的胎儿存在神经系统的问题或者是先天性心脏病。以此来做到优生优育。孕妇在怀孕期间应当定期进行产检,明确胎儿的发育情况,如果出现异常需要及时进行治疗,必要时可考虑引产。
羊水穿刺和无创dna哪个好

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
做羊水穿刺检查和血液无创DNA检查准确度差不太多,羊水穿刺需要抽取羊水化验检查,有一定的风险,当然风险并不是很大,目前技术比较成熟。无创DNA检查准确度不如羊水穿刺检查,其是抽取孕妇静脉血液检查,花费相对也要少。
基因芯片是什么也需要羊水穿刺去培养吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
基因芯片测试是测遗传病的,唐氏筛查正常,一般就没有问题,如果祖辈有遗传病,可以进行检测的。基因芯片属于产前检查,高风险只是说宝宝患病的几率大但不是说一定会有问题。基因芯片和羊水穿刺只做一种就可以,基因芯片正常,基本上可以确定胎儿没有遗传性疾病。
染色体非整倍体是什么意思

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
染色体非整倍体是出现了唐氏综合症。胎儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。会出现呼吸困难,易患呼吸道感染疾病。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征,临床表现主要包括,身高细长,阴毛,体毛发育迟缓,最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
胎儿性染色体高风险什么意思

张露

副主任医师 山东省立医院
胎儿性染色体高,是指在做了专门的检查后,认为孩子有很大的危险。性染色体疾病是指性染色体数量不正常或结构不正常所导致的一种疾病。胎儿性染色体高风险其主要特点是性腺发育不全,同时还伴有性别畸形。如果有这样的症状,需要做进一步的检查,以确定是否有问题。在胎儿时期,若发现儿童存在性染色体遗传病,则应考虑终止妊娠。
胎儿性染色体异常能要吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
性染色体异常可以导致出生后与性别有关的一系列问题,比如男性女性化、女性男性化、两性人等,也可以伴有其它一些畸形和异常,极早期胎儿染色体检查确认性染色体异常,是不主张继续妊娠的。
胎儿性染色体异常怎么回事

张露

副主任医师 山东省立医院
一般来说,人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条在性发育中起决定性作用,称为性染色体。性染色体病又称性染色体异常综合征,是指由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变引起的疾病。在孕期应该按照医嘱前往医院进行产前检查,有助于了解胎儿的情况,而且有利于进一步的采取措施。此外,孕妇要合理的安排好作息时间,保持充足的睡眠,不能经常熬夜。