自闭症目前病因未明，是由多种生物学因素引起的广泛发育障碍所致的异常行为综合征。可能与以下因素有关，第一是遗传因素，研究发现遗传因素在孤独症的发病中占有重要地位，对某些孤独症高发家系研究推测孤独症有可能与常染色体隐性遗传有关。也有研究发现，孤独症患儿的染色体异常。第二是围产期因素。患儿母亲在孕产期存在不利因素。例如感染。第三是神经生理因素。例如孤独症患儿脑电图异常，提示患儿的脑发育异常。