下丘脑疾病的诊断分为功能性诊断和病因的诊断。
功能性检查就是评价下丘脑参与的一些靶器官是否正常工作，另外还要判断哪些导致下视神经疾病。原因学上诊断有以下几类。首先是核磁共振等检查，如头部X光片可发现扩张迹象，如氨基细胞扩张、胺倍体后床突吸收及损伤、鞍区病理钙化等。必要时可做CT、CT、MRI等检查，明确颅内病变的部位，特别是垂体柄变，最好通过MRI进行CT检查。