唐氏综合症又叫21-三体综合症，或者叫先天愚型，是因为染色体异常引起的一种先天性疾病。主要表现为显著的智能落后，特殊面容，体格发育迟滞以及多发畸形。唐氏筛查就是在妊娠16-18周时，通过化验孕妇血清中的甲型胎儿蛋白，人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析，评估胎儿患有唐氏综合症的风险。