罕见的遗传病有哪些
2022-10-18
问题描述：我的孩子这段时间总是出现咳嗽，带着孩子检查是罕见的遗传病导致的，罕见的遗传病有哪些？
医生回答(1)
周敬伟
副主任医师
北京大学人民医院
罕见的遗传病包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
2022-10-18