唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60％-70％，神经管畸形85％。无创DNA抽取孕妇静脉血，检测胎儿染色体，准确率达99％，如果无创DNA提示高风险，下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺，准确率100％，但是羊水穿刺是有创操作，可以导致宫内感染，流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。