原发性小肠淋巴管扩张症是由于小肠淋巴管不通畅、淋巴管膨胀，导致淋巴液外泄，导致低蛋白血症，浮肿，吸收不良，淋巴细胞减少。该病多为散发性，少数有家族性，原因不明，虽然多数被视为先天性淋巴管发育异常，但是后天获得性淋巴管狭窄或丢失是不可能的。
原发小肠淋巴管扩张是由于淋巴管病或先天性淋巴系统的异常发展所引起的。目前已有的研究表明，本病属于多态性表型的显性遗传疾病，其致病基因在5号染色体上的fms样氨激酶受体4，其突变可引起此病。