小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是什么原因引起的

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的原因是基因突变导致的。基因突变可以是自发的也可以是诱发的，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是因为基因突变导致，主要病因是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链基因突变引起的，好发于有遗传因素的人群。另外，孕妇在怀孕期间，受到放射线或化学药物影响，亦可使胎儿免疫系统受损，导致发病。所以需要远离不适宜的环境，也不哟盲目用药。

严重联合免疫缺陷病的临床表现？

王庆春

副主任医师 济南市中西医结合医院

指导意见：多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等病儿生长发育障碍体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影若由于疏忽给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎

尿结石引起的连锁反应？

陈安富

主治医师 内江市第一人民医院

指导意见：你好，根据你说的情况考虑是尿道炎症的刺激症状的，需要你到医院泌尿外科给于彩超检查，确诊后可以给于消炎类药物对症治疗的

小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症吃什么药

王伟

医师 河北省霸州市医院

　每月按500mg/kg输注IVIG对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。为了防止支气管扩张等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失;部分患儿的中性白细胞减少症得到缓解。 　　磺胺甲?唑/甲氧苄啶(复方新诺明)预防性治疗，以防止发生卡氏肺囊虫肺炎。持续性中性白细胞减少症可用非格司亭(G-CSF)治疗。并发淋巴细胞增生，关节炎或其他自身免疫性疾病，对IVIG无反应的患儿可采用激素治疗。

重症联合免疫缺陷吃什么药

王伟

医师 河北省霸州市医院

1.一般疗法 　　(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。 　　(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。 　　(3)避免接种疫苗：对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 　　2.抗感染疗法 由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。 　　3.免疫替补疗法 　　(1)体液免疫缺陷的替补： 　　①人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法。先天性无γ-球蛋白血症患者多在lO岁前死亡，若给予适当的替补疗法如使用人血清γ-球蛋白进行治疗，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次100～200mg/kg，肌内注射，每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其血清水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。 　　②正常人血浆：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次10ml/kg，每3～4周1次。但对重症联合免疫缺陷病患者，不能输注含免疫活性细胞的制剂，如全血、含白细胞的血浆等，以免发生GVHR。 　　③人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。 　　(2)细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

本人最近感觉身体周围都不是很舒服腹痛耳鸣咽痛不知道...

皮永昌

唐山医院

问题分析：严重联合免疫缺陷病Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病意见建议：你好啊为防止移植物抗宿主病发生应将拟输的全血或血制品应用射线照射以灭活免疫活性细胞或采用冰冻过的红细胞

严重联合免疫缺陷病能治好吗

陈耀恒

医师 河北省邢台威县贺营乡卫生院

指导意见：你好，保守治疗目前没有很好的治疗方法，　应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。

我的一个舅舅舅舅的身体一直都不是很好舅舅很早的时候...

赵乐翠

医生会员 河北省邢台市威县贺钊卫生院

指导意见：你好，联合免疫缺陷病的治疗为了防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品用射线照射以灭活免疫活性细胞或采用冰冻过的红细胞用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法。

现在年纪大了身体就是不好现在每次都是会出现天气一冷...

赵乐翠

医生会员 河北省邢台市威县贺钊卫生院

指导意见：(一)治疗1.严重联合免疫缺陷病的治疗为了防止移植物抗宿主病发生应将拟输的全血或血制品用射线照射以灭活免疫活性细胞或采用冰冻过的红细胞用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法此外也可移植胎肝或胎儿胸腺但疗效有限

X连锁显性遗传引起的色素失认症..

任立存

威县贺营乡赵庄卫生室

指导意见：你说的这个情况对结婚后也不一定会有多大的影响，不过这个也不排除存在遗传性，

什么原因会引起小儿原发性免疫缺陷病？

张素云

医师 威县妇幼保健计划生育服务中心

指导意见：您好 建议您去大的正规的医院进行咨询和治疗 医生看了具体情况才好对症下药 谢谢您的提问 祝您早日康复

严重联合免疫缺陷病如何预防

　　病因：本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。

严重联合免疫缺陷病需要做哪些检查

　　【辅助检查】 　　SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。 　　1.IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项 Ig正常。几乎普遍无抗体反应。 　　2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。 　　3.所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。