一般情况下，儿童肾性氨基酸尿症会有发育障碍、智力低下的症状表现。
儿童肾性氨基酸尿症一般表现各种氨基酸尿症临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。而特征性表现因氨基酸尿种类不同而异。儿童肾性氨基酸尿症的部分患者可出现高尿酸血症，血尿酸波动性或持续性增高，无症状性高尿酸血症患者仅有血尿酸增高。