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什么是CM1神经节苷脂贮积症
问题描述:(男)什么是CM1神经节苷脂贮积症
医生回答(1)
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什么是CM1神经节苷脂贮积症

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种,主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外,CM1神经节苷脂贮积症的预后很差,患者的生命一般不会超过两岁。
什么是胆红素偏高

王东

主任医师 北京大学人民医院
通常情况下,胆红素偏高生化肝功能中的一项指标。胆红素分为直接胆红素和间接胆红素两种,并且两种胆红素数值相加,一般为总胆红素数值。如果以直接胆红素为主,一般考虑到胆道系统梗阻性病症,如急性胆囊炎、梗阻性胃炎、胆囊结石等。根据手术治疗或内镜干预,并应用抗生素治疗。假如间接胆红素升高为主,则应考虑免疫性溶血性疾病,开展有关抗原查验,获得确定检测后,需要使用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗。
什么是低颅压综合征

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
低颅压综合征是由于各种原因引起的颅内压力下降,低于正常范围的下限,出现以体位性头痛为特征的一组临床综合征。低颅压综合征根据病因分为原发性和继发性,原发性低颅压综合征病因不明,继发性低颅压综合征常见的原因包括腰椎穿刺后脑脊液渗漏以及脊柱外伤、颅脑损伤造成的脑脊液漏出。患者应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。
什么是儿童抽搐症

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
儿童抽搐症又称为抽动秽语综合症,是一种以不自主的抽动语言或者行为障碍为特征的疾病。儿童抽搐症多发生于学龄期儿童,其发生大多与遗传因素、感染因素、精神因素、家庭因素等原因有关,是多种因素的刺激下引起的一种疾病,对于症状比较严重的患者,及时应用药物是非常必要的,可以选择的药物主要包括氟哌啶醇、硫必利、哌咪清等。
什么是梅毒能治愈吗

王晓彦

主任医师 北京天坛医院
梅毒是慢性性传播疾病,早期能治愈,后期可能不能。梅毒是一种慢性的、多系统的性传染疾病,它的病灶可以影响到身体的各个脏器,并会导致不同的症状和体征。该病可经胎盘传播至胎儿,造成严重的危害。梅毒一期、二期是可以治愈的,但到了后期,梅毒往往会波及内脏,造成的损伤往往很难治愈。
什么是小儿间擦疹

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
小儿间擦疹是皮肤皱褶处湿热、积汗、相互摩擦导致的皮肤充血,进而导致皮肤急性炎症。小儿间擦疹有时会合并细菌或真菌感染,新生儿和肥胖婴幼儿较常见,皮肤的损害仅在皱褶处,如腋窝、耳根后窝、腹股沟、阴囊和大腿之间、肛门附近等处。皮肤有红斑肿胀、边缘清楚、多汗、潮湿、表皮浸湿、表皮剥脱,渗出糜烂和浆液,感染可能导致微小脓包和溃疡。
什么是腰背筋膜炎

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
腰背筋膜又称胸腰筋膜,是身体中力量最强的筋膜之一,覆盖于腰背部,骶骨部各处,包裹骶棘肌而充当背阔肌和腹内斜肌、腹横肌起点处一旦遇冷,见风,潮湿,肌筋膜损伤发生无菌性炎症并刺激,压迫神经,可出现弥漫性腰背疼痛。疼痛部位不明确,稍微活动就会感到疼痛。慢性疼痛通常表现为昼轻夜重,在平躺和休息状态下疼痛亦无减轻,对睡眠影响较大,还可感觉皮肤冰凉刺痛,压痛部位可有明显压痛点。
什么是婴儿尖叫期

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
婴儿尖叫期是指婴儿在开始发声的时候,这个阶段孩子还没有办法很好的控制自己声带的发声能力,所以这个阶段的孩子会尖叫的形式来表达自己的想法。这个特殊时期一般出现在孩子四五个月的时候,但是因人而异,每个宝宝的尖叫期都不尽相同,有的宝宝三个月就出现了尖叫。多数在五个月的时候,宝宝会尖叫说明宝宝声带发育是完善的,是宝宝语言逐渐发育的过程。
什么是孕早期保胎

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
孕早期保胎是指需要通过服用保胎药来稳定胎像。孕妇在孕早期出现胎象不稳,就容易出现先兆流产,所以需要通过过服用保胎药来稳定胎像。孕妇的用药需要严格按照医生的指导进行。并且在保胎治疗过程中需要养成良好的生活习惯,避免剧烈运动,防止劳累,以防影响到保胎治疗的效果。建议孕妇在孕期定期进行产检,出现异常需及时进行治疗。
什么是足跟滑囊炎

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
在骨科的门诊里,有一个很大的问题,就是患有一个滑囊炎,比如肩膀和膝盖,都有一个大的滑囊炎。脚踝处,柔软,圆润,疼痛,但从解剖学上来说,脚后跟并没有滑囊,因此,并不准确,应该叫跟腱膜后滑囊炎。跟腱后肿胀隆起、发红、肿胀、局部发热、疼痛等炎症反应,走路时疼痛加剧。疼痛部位在跟腱连接处的上面。但是跟骨骨折、痛风等都会导致足跟部疼痛肿胀,并不是跟腱后滑囊炎。与其它地方的滑囊炎类似,服用抗炎镇痛药物是有效的。
什么是带状性疱疹

聂小娟

副主任医师 山东省立医院
带状性疱疹是水痘-带状疱疹病毒感染所引起的病毒性皮肤病。带状性疱疹是头面部或者躯干部沿神经单侧分布的群集性的水疱,伴有明显的神经疼痛,是机体免疫力下降,导致体内潜伏的水痘-带状疱疹病毒激活,沿着神经到达皮肤,造成皮肤和神经损伤出现的。一般采用积极的抗病毒治疗,两周左右可以基本痊愈,但是神经痛可能持续的时间较长。
什么是肺炎性改变

何洁

副主任医师 中日友好医院
肺炎性改变主要是指细小支气管或者肺泡有了炎症,很可能会有炎症渗出或者是化脓性的改变。这种疾病正常的状态下就是咳嗽、发烧以及咳痰。在进行胸部CT的时候或者进行胸片的时候会看到明显的阴影,双肺纹理会出现明显的增多,要根据患者的实际情况做分析。造成肺炎性改变的因素有很多,常见的是细菌感染,另外也有可能是病毒感染或者真菌感染。
什么是卵巢性不孕

曲中玉

副主任医师 山东省立医院
卵巢性不孕指的是由于没有排卵或是无法排卵而引起的不孕。如果是由于不排卵,或者是下丘脑的低促性腺激素,就会出现不排卵,或者是垂体的问题,比如高泌乳素血症,也会引起不排卵。卵巢早衰,多囊卵巢综合征,卵巢早衰等卵巢问题可能会引起不排卵,出现卵巢性不孕,从而不能生育。要做各种检查,找出问题的根源,根据具体的病因进行治疗。
什么是弥漫性胃炎

曹键

副主任医师 北京大学人民医院
胃炎的病灶一般局限于胃窦的小范围内,弥漫性胃炎为广泛性的胃黏膜损伤,即糜烂灶或损伤的范围超出胃窦,累及胃体甚至胃底。弥漫性胃炎多是由摄入不洁饮食、化学性损伤或长期服用损伤胃黏膜的药物导致。在日常生活中,注意饮食清淡,多吃新鲜的水果和蔬菜,不要吃具有辛辣、刺激性的食物,同时还需避免过冷、过热的饮食。
什么是小儿黏多糖贮积症

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。