怀孕唐氏综合征查什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。

开放性脊柱裂怎么治疗

张捷

主任医师 武汉大学中南医院

一般来说，开放性脊椎裂可通过以下方式进行治疗：开放性脊椎裂应该要通过手术的方式进行治疗，大多数情况下，在出生后1-3个月左右最佳，如果患者有其他症状也可以提前进行手术。注意病情好转后家长也不能放松警惕，要注意早晨起床后，及时打开窗户，呼吸室外新鲜空气，同时保持室内空气流通；还要让患儿多休息，有利于身体恢复。

什么是开放性脊柱裂

张捷

主任医师 武汉大学中南医院

开放的脊柱裂包括了脊椎裂分型和分类，最基础的分类有：显性和隐性。显性脊柱裂，就是表面有凸出物、肿物，但不明显的脊椎裂，是用眼睛看不到的，用眼睛是看不到的。开放的脊椎裂与闭合的脊椎裂有一定的关系，但是要根据显性和隐性的脊椎裂来进行鉴别，而开放式的脊椎裂则和显性的脊椎裂有相似之处，但又不尽一致，属于两种不同的分类方式。

唐氏综合征风险率为1：879还能要吗

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

可以做一个进一步检查，可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查，如果经过二次检查结果还是属于高风险的话，要及时的做人流手术，因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。

唐氏综合征风险值标准

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征风险值标准是1/270，检测结果小于这个数值则属于低风险，大于这个数值属于高风险。低风险一般不需要复查，如果存在高风险，需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查，确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种染色体性疾病，目前在临床上无法治疗，只能在孕期加强筛查，预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查，可以在怀孕11-14周左右做NT检查。

唐氏综合征怀孕表现有哪些

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

唐氏综合征在怀孕期间是没有什么症状的。判断是否有唐氏综合征。需要做唐氏筛查可以大致判断，如果筛查是属于临界风险或者高风险，需要进一步做无创DNA，或者羊水穿刺确诊。

唐氏综合征是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。

为什么会有唐氏综合征

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练，预防感染性疾病和各种传染病。

怎样避免唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。

怀孕四个月检查有唐氏综合征临界风险怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合征临界风险，说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象，但是不能准确的判断，也有可能没有这种现象，出现这种结果时最好做进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析，判断、评估胎儿的具体情况。

唐氏综合征到底什么病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。

唐氏综合征风险率是多少

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合征等风险率临界数值是1/270，大于则考虑高危，小于则为低危。不同年龄段的父母亲出生的孩子，唐氏综合症的概率也是不一样的，还需要看家族中有没有类似的传染性疾病，唐氏综合征会评测年龄化验等进行综合的分析得出的风险率。

唐氏综合征概率高吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症为是代表着非整倍体染色体异常的先天性疾病，是产前筛查的重点。唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症，其发病具有随机性，毫无征兆，没有明显的家族史，既使健康的夫妇也可能生育唐氏儿。一般于妊娠15到20周，抽取孕妇血液进行检测，结合孕妇年龄，孕周，体重综合判断唐氏综合症的发生率。其检查准确率能达到60%到70%。

唐氏综合征筛查的费用

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合征筛查的费用在200-300元之间，具体的费用还要根据地区有所差别，还有些地方由于政府的扶持，唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验，在怀孕16-21周之间检查，过早或过晚都会影响其检查的准确性。

唐氏综合征遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征一般会遗传。唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代，就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险，这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷，也被称为21三体综合症。标准型，复发机机性为1%，愈年长的妈妈愈容易罹患本病；如果母亲是D/G的易位性，那么子代的危险是10%，如果父亲是D/G的，那么这个比例是4%；如果一个母体是21/21，那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查，保证孩子的健康。