小儿猫叫综合征有什么症状啊?
2014-12-15
问题描述:(男 , 1岁)病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我孩子刚刚出来就觉得五官不正常,以为会慢慢恢复,可是现在还是一个怪样,到医院去检查,发现他的染色体异常,现在怀疑是小儿猫叫综合征。
医生回答(1)
马振亚
私人营养师(暂不发布)
你好,儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失。
2014-12-15