猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，而导致的一系列的症状。患儿在哭的时候很类似猫的这种叫声，所以临床叫猫叫综合征。临床表现为眼间距比较宽，头比较小，脸圆，然后内眦有赘皮，可以出现通贯掌，出现耳位比较低，另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病。