问题分析:唐氏综合征属于常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,是由于病人细胞内多了一个小的G组染色体,即21号染色体所致。母亲年龄愈大,本病的发生率越高。患儿可表现为智能低下,生长发育迟缓,特殊的面容,并可伴有多种畸形,以先天性心脏病多见,其次是消化道畸形,并且易患各种感染,白血病的发生率也增高。
意见建议:高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进一步产前诊断,孕中期可做三联筛查,即甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素的检测。该病属于染色体疾病,目前临床上无有效治疗措施及方法。建议做产前检测,确诊后建议终止妊娠。