大龄孕妇要不要做唐氏筛选

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

高龄产妇宝宝出现畸形的几率会比年轻的人群要高。如果唐氏筛查以及其他方面检查都是正常，那么是否做羊水穿刺也并不是很重要，因为并不是每一个高龄产妇，顺产的宝宝都会有畸形。

怀孕需不需要做唐筛检查

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

需要。唐筛一般在16到18周做，还是非常有用的，是为了看看宝宝患有唐氏综合征的危险程度，如果出来结果是高危就要进行羊水穿刺，如果结果通过，就不用做羊水穿刺。

唐氏综合症产前筛选检查

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

检查唐氏综合症是什么引起的

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征是染色体异常的疾病，这是卵子或精子有异常，或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法。早期干预，能作简单的工作而独立生活。

什么是唐氏综合症

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合是由染色体异常而导致的疾病。也就是多了一条21号染色体，60%唐氏综合症的胎儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症产前筛查怎么看

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

一般唐氏综合征的产前筛选，主要是在怀孕的四五个月左右，通过抽血做唐筛检查，如果通过唐筛，或者是无创DNA以及羊水穿刺的方式，出现低风险的情况，大多说明胎儿发生染色体异常的几率并不是很大。每周要定期去产检，同时注意观察胎动的变化。平时多吃有营养的食物。

唐氏综合症的诊断方法

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合症诊断方法首先，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现异常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征，这是金标准。

唐氏综合症的主要病因

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。

唐氏综合症检查结果怎么看

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

唐氏综合症筛查需要空腹吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

孕前和孕期保健指南（2018）》中建议进行唐氏筛查需要空腹，并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周，需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查，不同时进行其他需要空腹抽血的项目，如肝功能等，不需要空腹。

唐氏综合症是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。

唐氏综合症是什么毛病

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型，是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症是遗传的吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

唐氏综合症最准确的检查方法是什么

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。

唐氏综合症做什么检查最好

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。