唐氏综合症检查结果怎么看
2022-10-10
问题描述:刚刚怀孕3个月去医院建档,检查让我查唐氏筛查,今年是39岁的孕妇。唐氏综合症检查结果怎么看?
医生回答(1)
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唐氏综合检查怎么回事怎么办
种轶文 副主任医师

北京大学第三医院

三甲

唐氏综合征检查是用于评估胎儿是否患有唐氏综合征这一染色体异常疾病的重要手段。通过一系列检查方法,如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等,帮助孕妇了解胎儿的健康状况。如果检查结果提示高风险,需要进一步评估和诊断,必要时采取相应措施。1. 唐筛:一般在孕 15 - 20 周进行,通过检测孕妇血清中的某些指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险。唐筛的优点是经济实惠、操作简便,但准确率相对较低。2. 无创 DNA 检测:在孕 12 周以后就可以进行,通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA 进行分析,检测胎儿染色体异常的风险。其准确率较高,但费用相对较高。3. 羊水穿刺:这是诊断唐氏综合征的“金标准”。通常在孕 16 - 22 周进行,通过穿刺抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体核型分析。但羊水穿刺属于有创操作,有一定的流产风险。需要注意的是,每种检查方法都有其适用范围和局限性,孕妇应在医生的指导下,根据自身情况选择合适的检查方法。唐氏综合征检查对于保障胎儿健康至关重要。不同的检查方式各有特点,孕妇应与医生充分沟通,权衡利弊,选择最适合自己的检查方式,以便及时发现问题,采取相应措施,为胎儿的健康保驾护航。
唐氏综合征要检查几次
唐氏综合征一般需要检查两次。在孕期,通常会进行两次针对唐氏综合征的重要检查。一次是早期的唐氏筛查,一般在孕11周到13周+6天之间进行,通过超声检查胎儿颈项透明层NT厚度,并结合孕妇血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。另一次是中期唐氏筛查,在孕15周到20周之间进行,主要通过检测孕妇血清中的相关标志物来计算风险值。这两次检查可以相互补充和印证,提高对唐氏综合征等染色体异常的检出率。如果早期或中期唐氏筛查提示高风险,或者孕妇存在其他高危因素,如年龄较大、有家族遗传史等,还可能需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断检查,以明确胎儿是否存在染色体异常。唐氏综合征的检查对于保障胎儿的健康发育至关重要。每一次检查都有其特定的意义和价值,通过不同阶段的检查,可以更全面、准确地评估胎儿的状况。早期发现问题能够为孕妇和家庭提供更多的时间和信息来做出合适的决策。同时,检查结果也并非绝对,存在一定的假阳性和假阴性率。但不能因为可能存在误差就忽视检查的重要性。孕妇应按照医生的建议按时进行各项检查,积极配合医生的评估和指导,以确保孕期的安全和胎儿的健康。社会也应该加强对唐氏综合征的认识和关注,提高公众对产前检查的重视程度,为减少唐氏综合征患儿的出生、提高人口素质贡献力量。

王少为 主任医师 北京医院

三甲

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