你好niha什么是半乳糖血症
2014-09-03
问题描述:(女 , 1月)你好niha什么是半乳糖血症都没有治疗是想问问严重吗
医生回答(1)
赵微
主治医师
锦州市中心医院
问题分析:
半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。
意见建议:
该病是一种一种常染色体隐性遗传病,患半乳糖血症的婴儿,由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。
2014-09-03