地贫介绍地中海贫血(海洋性贫血)是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

地贫临床表现地中海贫血的症状有哪些

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早。

地中海贫血a地贫严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血a地贫严重，地中海贫血通常分为四种类型：α，β，γ，δ，其中β和α地中海贫血更常见，β地中海贫血：β地中海贫血（称为β地中海贫血）的发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失，α地中海贫血：大多数地中海贫血（简称地中海贫血）是由于珠蛋白基因的丢失，少数基因点突变，药物治疗，治疗要注意休息和营养，积极预防感染。

今天检查怀疑是β轻型地中海贫血，还说做什么地贫检测...

谢建兴

副主任医师 新余市人民医院

病例分析:地中海贫血有筛查和基因检测等项目意见建议:地中海贫血可能会影响身体发育、也可能会遗传

我有地中海贫血，老公做了地贫筛查没有地贫，还需要做...

李君

副主任医师 廊坊市中医医院

病例分析:地中海贫血诊断最终要靠基因检查意见建议:如想最终确定就要做

地中海贫血，轻微地贫

张海容

主治医师 河北大学附属医院

问题分析：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。意见建议：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

地中海贫血？地中海贫血。体检怀疑地贫血，我该进一步...

刘梅翠

医生会员 邢台医科大附属医院

病情分析： 您好，这个要做一下基因筛查才能确定的，如果确诊是的话，意见建议：轻度的地贫也不影响身体健康的，你这个都30多岁还没有什么感觉，只是在体检的时候才疑似的话，那么考虑即使有，也多半都是轻度的，不需要治疗。不过地贫是遗传性疾病，如果有孩子的话，建议孩子也要检查一下。

检查地中海贫血，a地贫

吴伟山

山东省中医院

病情分析：你好 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。意见建议：α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

父母没有地中海贫血，现在本人怀疑是地贫，

李淑琴

副主任医师 永年县妇幼保健院

指导意见：你好，地中海贫血是基因遗传性疾病，一般是父母有地中海贫血，有可能遗传给孩子，如果父母正常，一般孩子不会的地中海贫血的。

医生！地贫是不是地中海贫血？

李伊文

主治医师 黄冈市黄州区中西医结合医院

指导意见：你好，通常来说地贫就是地中海式贫血的简称，那么这种情况如果诊断是这方面疾病的话，需要考虑及时的治疗的，因为这方面疾病是因为红细胞本身的问题，建议，可以考虑到医院的血液内科就诊

产检地贫筛查，这个有地中海贫血吗？

赵明伟

医师 荥阳市第二人民医院

指导意见：您好，根据您的检查结果，目前是没有地中海贫血的，最好去专业医院再去进行一下诊断的，希望对您有帮助。

产检为可疑地贫，是有地中海贫血吗

张从

医师 贺营卫生院

指导意见：朋友你好，轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E，口服药物去铁胺效果不错。

做了地贫筛查怀疑地中海贫血,是不是已经是地中海贫血?请问还...

于永军

医师 张格庄医院

指导意见：你好，根据你说的情况是不一定的，需要你通过到医院给予检查，确诊后可以给予对症处理的

检查地中海贫血，a地贫

赵明栋

贺钊卫生院

病情分析： 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。意见建议：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。