3.7杂合缺失的a地中海贫血的症状

王相华

主任医师 山东省立医院

3.7杂合缺失的α地中海贫血，一般属于轻度的地中海贫血类型，患者可以表现为轻度的贫血症状，出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后，出现头晕、四肢乏力，有时会出现心慌、胸闷，同时部分病人由于溶血性贫血，可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况，也可能出现轻度的巩膜黄染。

a地中海贫血基因SEA缺失杂合子严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。

宝宝地中海贫血怎么治疗

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

最重要的治疗方法是改变饮食习惯，纠正贫血，多吃含铁的食物，比如绿叶蔬菜、猪肝、各种富含铁元素的新鲜水果，这些食物对地中海贫血患者有很大的帮助，可以促进病情的恢复。但是牛奶对地中海地区的病人来说是一种有害的食物。儿童地中海贫血首先要到正规医院进行鉴别诊断，根据不同的类型采取不同的治疗方法，轻型无明显异常的不需要特殊治疗，如果症状严重或者症状严重，需要结合病情采取药物或输血治疗。

地贫基因检测是不是一定要做的产检

王相华

主任医师 山东省立医院

地贫基因检测并不是一定要做的产检，地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测，可以在唐氏筛查之后，根据唐氏筛查结果，一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果，地贫基因检测抽血，与常规采血方法相同。

地贫基因携带者寿命是多久

王相华

主任医师 山东省立医院

一般和正常人一样，生老病死。地贫基因携带者寿命与常人无异。地贫就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。

地中海贫血基因分析怎么看

王相华

主任医师 山东省立医院

轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶，不仅出现血液的病理改变，还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍，采取自己治疗的方案，注意规律，饮食生活规律，合理的休息，不熬夜，提高身体素质，避免感染和受凉。

地中海贫血基因分型是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

地中海贫血基因检测结果怎么看

王相华

主任医师 山东省立医院

如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。

地中海贫血基因检测有什么用

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。

地中海贫血基因检查结果有问题怎么办

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低，基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。主要和基因是有关系的，和男方与女方的基因是有直接联系的。

地中海贫血基因检查结果怎么看

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是，是否有地中海贫血又或者是否有异常的，基本上如果说有异常的情况下，医师都会提前和患者交流的，一般有地中海贫血，其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现携带者再进行进一步的基因检测。

地中海贫血基因型化验单怎么看

王相华

主任医师 山东省立医院

血常规主要取决于平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。所有类型的地中海贫血MCV或MCH都会减少，但稳定型地中海贫血基因的载体可能是正常的。重度、中度和轻度贫困可伴随血红蛋白(Hb)的降低。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。血红蛋白电泳，本试验可用于检测Hb异常，对重中度地中海贫血做此可明确诊断。

地中海贫血应该怎么治疗

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血是属于遗传性疾病，分为阿尔法和贝塔两种型。如果夫妻双方是同一种类型的地中海贫血，则有可能生出重度地贫儿的概率是1/4，需要进一步做产前诊断。中间型的地中海贫血的患儿，偶尔会需要输血，而重型的地中海贫血的患儿需要频繁的输血，使血红蛋白维持在正常或者是接近正常的范围，使得能够正常的发育，包括体格的发育和智力的发育。