地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低，基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。主要和基因是有关系的，和男方与女方的基因是有直接联系的。