小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

怎么检查是否怀孕

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

首先，大部分女性怀孕后会有停经的历史，那就是在该来月经的时间内没有来，到了医院，医生会按照最后一次来月经的时间，做尿胎试验，结果显示为怀孕。要想进一步了解自己是不是怀孕还是在宫内受孕，b超显示发现宫内有孕囊，提示在宫腔中有孕，没有发现则提示不在宫腔中，也有宫外孕的可能。子宫内怀孕，一般是指胎儿的情况，不在子宫内，有宫外孕的嫌疑，建议做人流，避免影响到自己的健康。

怎么检查是否有遗传性癫痫

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

癫痫具有一定遗传倾向，但这只说明有遗传素质的人，其发作阈值低，易感性增高率到某种环境因素时，易于出现癫痫发作。对胎儿的影响主要来自母亲有癫痫病的。可以到正规医院去鉴定一下。

闭经能否怀孕

曲中玉

副主任医师 山东省立医院

闭经了，那就是不在排卵了，多数是不可能怀孕的，因为闭经代表着女性的卵巢内已经没有了卵子，这时候就算是进行性生活，精子到达子宫内也不可能由卵子和精子结合，所以怀孕是不可能的。

抽动症是否会遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，抽动症可能会遗传，具体内容如下：抽动症是一种神经精神障碍性疾病，该病症具有一定的遗传性，如果儿童的家庭成员中有抽动症的家族病史，可能会使儿童患病的风险比较高。如果儿童患有抽动症，可能会出现眨眼、蹙眉、秽语、吸鼻等症状，家长应及时带儿童就诊，遵医嘱进行治疗。在治疗期间，家长要注意感知儿童的情绪，不要经常打骂儿童，要营造良好的家庭氛围。

肝硬化能否遗传

胡春晓

副主任医师 山东大学齐鲁医院

肝硬化通常下是不遗传的而造成肝硬化的肝炎有可能会遗传，在怀孕期间，有可能会加重肝脏的负担，加重肝硬化的病情，肝脏方面的疾病是没有遗传性的，避免有更严重的合并症。

高血压是否会遗传

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

高血压一定会遗传，但并不一定会发病，如果父母一方或者双方均有高血压，那么子女会有一定几率遗传到，但是在生活中如果控制得当，比如保持良好的生活作息与饮食习惯，经常锻练，将体重控制在合理范围内，那么是不能发生高血压的。

黄疸性肝炎是否会遗传

胡春晓

副主任医师 山东大学齐鲁医院

黄疸肝炎是不会遗传的，但是肝炎具有一定的传染性，因此女性在怀孕后如果体内有病毒则很容易通过母婴传播而让胎宝宝感染上肝炎，这其实并不是遗传，而是传染。预防胎宝宝患上肝炎，女性怀孕后要及时注射药物，这样就能有效的阻断病毒的传染。

月经延迟3天能否检测是否怀孕

曲中玉

副主任医师 山东省立医院

月经延迟3天不一定就能发现怀孕，这要看个人的生理周期和身体状况，如果有月经周期的话，可以判断有没有妊娠。月经周期不正常是无法判定的。1.假如妇女有正常的生理周期，一般是在下次来潮之前14天左右就会有排卵，此时同房的话，有很高的受孕机会。如果女性的月经延迟3日，那么正常情况下，受精蛋就会在子宫内壁上着床，可以通过早孕试纸来进行测试。2.假如女性的月经不正常，那么就不能预测到排卵期，因此，不能确定什么时候可以排出。女性月经延迟3天，说明精子和卵子的混合所形成的受精卵还没有着床，这时候用早孕试纸检查是不会有妊娠反应的，一般会延迟一个星期再做检查。

子宫肌瘤是否遗传

李育竹

副主任医师 山东大学齐鲁医院

子宫肌瘤是有遗传因素的，如果家族当中祖辈或者直系亲属有人患有子宫肌瘤，那么孩子就要注意定期去医院做检查，可以做妇科的B超检查，要做到疾病的早发现、早治疗。平时也要注意让患者多锻炼身体，增强体质，当身体的免疫能力强大以后，即便是身体有这样遗传的基因，也不会出现发病的情况，因此遗传因素并不是绝对的致病因素。

癫痫是否遗传

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

癫痫先天是遗传的，老人以前有过癫痫的状况。这个问题需要注意一下。癫痫是先天所得癫痫的病因有原发性、继发性的，都是由颅脑的神经异常放电引起的，而原发性的癫痫是属于遗传性的，而继发性的癫痫是不会遗传的。目前是需要了解一些基本的生活常识，及早的行药物进行控制癫痫，注意患者的情绪、心情变化，定期检查了解情况。

尿床是否会遗传

李玉涛

主治医师 四川省医学科学院·四川省人民医院

有遗尿的症状可能是有身体的素质较差导致的，多注意休息保暖，并且在怀孕期间还是多吃温补的食物会比较好，在怀孕期间一定要积极做好产检，看一下饮食和睡眠等是否规律的。