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先天愚型小孩有着相似的特殊面容,它的内在原因是什么?为什么提
问题描述:(男 , 5岁)先天愚型小孩有着相似的特殊面容,它的内在原因是什么?为什么提倡高龄产妇进行染色体产前诊断?
医生回答(1)
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什么叫先天愚型

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
什么是先天愚型

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。
双手都是断掌纹的一定都是先天愚型吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。
先天愚型的临床表现

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。
先天愚型面容

楚天臣

主治医师 周口市中心医院
指导意见:你好,已经确诊了吗,就是21三体综合征,你们是哪里的
是否为先天愚型?

王世荣

医师 绥化市妇幼保健院
病情分析:你好,这种情况建议到医院检查一下染色体。 意见建议:
先天愚型病可以医治吗

时义稳

医师 河南省内黄县益民医院
问题分析:先天愚型这种疾病临床上也叫做二十一三体综合症,这种疾病,临床表现特点是孩子出现先天性的,痴呆面容,免疫力低下生长发育迟缓或者是。往往合并内部脏器畸形等等。意见建议:这种疾病目前为止还没有特殊有效的治疗方法主要还是,对症治疗为主,如果有内部脏器畸形可以做手术矫正治疗平时注意加强营养预防感染。
先天愚型小孩有着相似的特殊面容,它的内在原因是什么?为什么提倡高龄产妇进行染色体产前诊断?

晋波

医师 合肥凤凰肿瘤医院
意见建议:你好,结合患者的情况需要考虑为遗传的可能性,其次就是需要考虑为染色体异常的情况,这个需要定期复查的及遗传病筛查的。
产前诊断b超能查出先天愚型

李国顺

河北省威县人民医院
指导意见:可以,四维彩超在产科的运用主要是为了观察胎儿的情况.以及诊断胎儿是否为畸形.常见的诊断疾病方面有:可观察内脏外翻、脑积水、小头畸形、无脑儿、肾积水、多囊肾、尿道 梗阻、巨膀胱、唇腭裂、兔唇、颚骨、骨骼畸形.短肢畸形、联体畸形等现象.同时还可检查出羊水过多、过少等情况.不再是仅仅感觉胎儿的呼吸和运动.更可以亲眼目睹宫内胎儿的一举一动.
先天愚型可以治疗吗?

史衍飞

阳谷县人民医院
病情分析: 你好,先天愚症是要积极治疗的.越早发现治疗效果越好,完全治疗好可能还是有点难度,做到生活自理是可能的.意见建议:建议你积极的给孩子治疗,除了药物治疗,注意结合理疗,效果很好.祝你健康
先天愚型眼距宽宽多少

李国顺

河北省威县人民医院
指导意见:您好,如果智力正常,无关紧要的。因为眼型的不同,各人的眼距两差比较大,由50几到60几不等. 这些没有什么影响,主要是跟遗传有关,小儿很可能会比较像父母.
看宝宝面容是先天愚型吗好担心啊

闫利霞

主治医师 怀来县妇幼保健所
问题分析:先天性愚型是染色体异常的疾病,是先天性的,脸部的情况应该是鼻梁低平,眼距短小额头窄小,单看孩子的面容是不能够确诊的,面容的情况是受遗传因素影响的,所以说你先别担心,这样看你家宝宝的面容不能够确诊。意见建议:如果想明确诊断,需要给予宝宝做一个染色体的检查,那样的话就能够明确是否哪一个染色体有异常。
先天愚型

张延强

威县贺钊医院
你好朋友 以后还能要一个健康的孩子,祝你健康.
先天愚型

李保龙

医师 深圳市龙岗区骨科医院
指导意见:您好,根据您的材料,妹妹的状况还是可以的。先天愚型最突出的表现是智力障碍,随着年龄的增长,智力障碍的现象会越来越明显,特别是在25岁左右,抽象思维受损是严重的。有百分之六十的先天愚型在新生儿的时候就已经去世,所以妹妹是很幸运的。因为先天愚型的患者免疫力比正常人低下,所以很容易受到感染,发生比较严重的并发症,比如白血病。在患者三十岁左右可能会有老年痴呆的相关症状。相关的死因不一定,有一部分患者可能是因为先天性畸形,比如先天性心脏病死去,有些是因为发育不全发生意外死去,也有因为受到感染死去。