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请问遗传性耳聋基因检查结果GJB2 235delC为杂合突变
问题描述:(女)请问遗传性耳聋基因检查结果GJB2 235delC为杂合突变型,其他都是野生型,这结果是否有耳聋的现象才3个月,检查结果看的不是很懂
医生回答(1)
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就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。
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一般来说,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。1、脑部影像学检查:脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等,通常可以判断患者脑部发育的情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。2、脑电图:脑电图可以通过低电压,查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。4、视听诱发电位、眼底检查:视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
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