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唐氏综合征筛查大于截断值是什么 意思
问题描述:(女 , 26岁)唐氏综合征筛查大于截断值是什么 意思
医生回答(1)
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轻微唐氏综合征是什么

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般情况下,轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常,唐氏综合征儿童是染色体异常引起的,可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状,但是,孩子的智力水平和同龄儿童相比较,可能只会略微偏低,并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征,及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练,基本上能够生活自理,也可以掌握一定的社会技能。
唐氏综合征的形成

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
什么是唐氏综合征筛查

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素,由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。
唐氏综合征筛查的费用

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合征筛查的费用在200-300元之间,具体的费用还要根据地区有所差别,还有些地方由于政府的扶持,唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验,在怀孕16-21周之间检查,过早或过晚都会影响其检查的准确性。
唐氏综合征筛查什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征什么意思

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征形成原因

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。
唐氏综合征遗传吗

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者,多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征,是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。孕妇在孕期要定期行产前筛查。
唐氏综合征原因

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。
婴儿唐氏综合征症状

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合征,也称为21三体综合征,是一种染色体遗传疾病。婴儿在外表上不同于正常的婴儿。通常,眼睛的距离相对较宽,眼睛的外侧向上倾斜。流口水更容易。最重要的是,智力水平低于其他正常儿童,目前没有好的治疗方法。