寻医问药
紧急求教:A地贫CS突变这情况严重吗?
问题描述:(男 , 38岁)请教下各位,检测报告确定是A地贫CS突变,医生说这是肯定是,A地贫CS突变资料也比较少,这种情况是会完全影响A的造血还是部分影响?严重程序如何?这一突变是不是就是完全没有作用无法配合造血?多谢了!!
医生回答(1)
相关推荐
a地贫和b地贫那个严重

王相华

主任医师 山东省立医院
不能说α地贫和Β地贫哪个更严重一些,因为这两种地贫分别属于地中海贫血的2个类型,α地贫是由于α珠蛋白肽链合成障碍引起的,Β地贫是由于Β珠蛋白肽链合成障碍引起的,这两种地贫,根据病情轻重都分为了轻度地贫,中度地贫和重度地贫,也就是说,无论α地贫,还是Β地贫,都是有轻有重的,所以,无法横向比较哪个更严重一些。
β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思

王相华

主任医师 山东省立医院
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。
宝宝基因突变什么症状

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。
基因突变的原因是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
往往把突变误解为威胁生命。的确,一些基因突变会导致遗传病和癌症。然而,DNA突变既有消极的方面,也有积极的方面。从生物进化的长期历史来看,物种进化的根本原因是基因突变的不断发生。没有突变,就不可能有现存的生物世界。基因突变是常见的先天性遗传性疾病,一些发生在婴儿期,一些发生在先天性愚型,还有一些发生在老年期。许多疾病都与基因突变有关,最典型的是癌症,它是基因突变积累的结果。
基因突变小孩会怎样

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般来说,基因突变,会有以下情况。首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
ALK突变的肺癌应该怎么治

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
肺癌alk突变需要在服用靶向药物进行治疗,但是平时要密切进行观察,看突变情况以及癌细胞的扩散和转移情况,另外平时要注意饮食,不要吃容易致癌的油炸的食物以及刺激食物。
癌细胞基因突变好还是不突变好

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
肺腺癌和其他恶性肿瘤一样,必须尽早诊断,并尽快采用治疗方法。治疗的难度在后期会增加。肺腺癌治疗越早,疗效越好。目前,国医疗技术发展迅速,治疗肺腺癌的方法很多。只要医生积极配合治疗和护理工作到位,疾病的发展就可以得到控制。关于肺腺癌基因突变好不好的问题,当然不要突变。
肺癌19突变能治好吗

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
肺腺癌没有基因突变,治疗将非常简单,不会引起严重的并发症或死亡风险。没有基因突变将得到更好的治疗,基因19的突变对这种靶向药物更有效。可以注意休息和饮食安排,避免复发,控制病情。
肺癌alk突变能治愈吗

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
肺癌alk突变可能治愈,需要在医生的指导下服用靶向药物进行治疗,可以有治愈的可能,但是平时要密切进行观察,看突变情况以及癌细胞的扩散和转移情况。平时要注意饮食,不要吃容易致癌的油炸的食物以及刺激食物。
肺癌腺癌19号基因突变是什么状态

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
会出现胸闷,呼吸困难,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽困难,疼痛,癫痫等;全身表现:骨关节肿大,杵状指,高血压,皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型,肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同,肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌,肺腺癌发病率还是比较高的。
肺腺癌基因19突变好吗

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
如果肺腺癌病人的基因发生突变,这证明癌症已经发展到了更严重的程度,还可能导致癌细胞的转移和扩散,这将对病人产生巨大的影响,甚至导致癌症病人在短时间内死亡。如果没有基因突变,这证明是良性肿瘤,可以通过手术治疗。手术后,应更加注意休息和饮食安排,以避免疾病复发并控制疾病。
基因突变的小孩会怎样

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
孩子基因突变,对染色体以及DNA有直接的关联。基因突变发生在生殖细胞时,会通过受精直接传给后代。孩子基因突变会导致生长发育畸形。也会引起孩子认知缺陷,智力低下,基因突变还会引起各种症状,也包括骨骼异常。
基因突变可以治疗吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的,因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失,错位或者增多,引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在,对于单基因病引起的基因突变,可以通过胚胎植入前检测,排除后代致病基因的遗传。
基因未突变是不是癌症

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院
查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。
为什么要做基因突变检测

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
基因突变检测是指通过建立一系列电泳,分析DNA构象或解链特性,或者利用DNA变性和复性等特性,进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。