肝豆状核变性的病理是什么

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。

肝豆状核变性多久能好

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

通常来说，肝豆状核变性半年左右能好。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，如果采用不恰当的治疗方法，可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗，常用的药物主要有驱铜剂，通常一般半年左右可以痊愈。

肝豆状核变性患者该怎么治疗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

出现肝豆状核变性，应定期检查肝功能，可使用护肝药物，避免肝功能受损，微量元素应定期检测，要是微量元素铜含量过高，应及时治疗，避免铜中毒，在治疗过程中多喝水，多吃新鲜水果和蔬菜，能帮助病人提高身体素质和抗病能力。

肝豆状核变性患者可以结婚吗

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患同种隐性遗传病，子女就有很高发病机会，甚至全部发病。

肝豆状核变性会驼背吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

通常情况下，肝豆状核变性会驼背。具体情况分析如下：肝豆状核变性是一种常见的铜代谢紊乱性疾病，常伴有急性或慢性肝炎，并可导致肝硬化，严重者可出现肝功能衰竭；还有一些心理症状，如运动障碍、吞咽困难、口齿不清、四肢不协调、反应迟钝、记忆力减退等；同时肝豆状核变性还会引起肝功能的损伤，表现为背部萎缩、右上腹胀痛等，长期下来可能还会造成驼背。

肝豆状核变性能治好吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

肝豆状核变性经过积极治疗后，一般是能治好的。肝豆状核变性是一种以铜为主要成分的遗传病变，会导致肝、神经等器官的损害。24个小时的尿液比较有价值，需要到医院进行血液检测，包括血液常规、血生化等方面的检测，日常生活中要注意饮食方面的清淡，不要食用辛辣刺激的食品，多食用一些新鲜的蔬菜和水果；患者还应遵医嘱进行药物治疗。

肝豆状核变性脾切后要注意什么

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。1.注意观察生命体征：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，脾切后要注意观察患者的生命体征。2.观察用药情况：在术后注意观察患者用药后情况，必要时做心电图。3.调整饮食：在饮食方面禁止食用铜含量高的食物，比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等，多吃新鲜的水果蔬菜。

肝豆状核变性有传染吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

通常来说，肝豆状核变性没有传染性。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，由于并不是传染病，所以没有传染性，如果换上此种疾病，建议患者去医院检查，然后在医生的指导下对症治疗，以便于控制病情。

肝豆状核变性怎么发生

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化，另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是：渐进式的锥体外系，肝硬化，精神症状，肾功能受损，角膜色素圈又称为K-F环，正常情况下，人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起，这就是所谓的铜蓝蛋白。

肝豆状核变性(遗传病)患者可以结婚吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育，男女一方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患同种隐性遗传病，子女就有很高发病机会，甚至可以全部发病。

肝豆状核变性的ct诊断和鉴别诊断

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

ct表现是豆状核对称性密度减低呈新月形，丘脑，脑干和小脑核团也可受累，增强没有强化，肝脏早期是脂肪沉积，后期出现肝硬化，ct表现是肝多发高密度小结节，afp也就是甲胎蛋白是不高的。

肝豆状核变性的八大症状表现

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

肝脏损伤的症状，肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系，体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等；神经系症状，主要表现在锥体外系症状；精神症状，表现在精神异常及表情异常等；肾脏损伤的症状，可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等；骨骼及肌肉症状，主要表现在关节畸形、肌无力；血液症状，主要症状为贫血；皮肤症状，主要表现在周身皮肤暗黑；眼睛的症状，主要表现在眼部K-F环。

肝豆状核变性能活多久

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

肝豆状核变性能够存活多久需要根据病情的发展以及是否引起严重的并发症而定。对于豆状核变性，如果能够早期发现并给予早期的治疗，很少影响生活质量和生存期。也能达到长期生存的。但是如果没有给予及时的治疗，出现了严重的并发症，也会出现生存期明显缩短，甚至在数周到数月内出现死亡。

肝豆状核变性严重吗

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，这种疾病严重后，不但会导致神经异常，精神异常等问题，还会影响到生命的长度，所以疾病还是比较严重的。但是经过排铜治疗，病情还是可以得到有效控制的，在服用药物治疗的同时，饮食上注意低铜高蛋白。

小儿肝豆状核变性怎么回事

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

儿童的肝豆状核变性是一种特殊的激素代谢紊乱，是一种常见的先天性遗传。很多医生和教授都会说这是由于胆管的排泄量下降，铜绿蛋白的合成受阻，溶酶体的不足，金属硫蛋白的基因，以及其他调控基因的变异。因此，这是一种遗传性的遗传性激素代谢障碍。通常会有震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等症状。在医学上，也有一些病因和发病机制，这是因为气候条件差，体内的酮积累比较多。