苯丙酮尿症的尿液是什么颜色

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，如果儿童存在苯丙酮尿症，尿液通常与常人一样，呈黄色或无色的。具体内容如下：苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病，可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常，从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，一般情况下，如果儿童存在苯丙酮尿症，尿液通常与常人一样，呈黄色或无色的，但在气味上通常存在差异，患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。

苯丙酮尿症的症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

苯丙酮尿症典型症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症典型症状：由于有脑萎缩而有小脑畸形反反复复发作的抽搐但随年龄增大而减轻。肌张力增高反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗。

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系是什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。

苯丙酮尿症是什么意思

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

苯丙酮尿症是什么因素引起的

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症有哪些症状

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童，语言发育障碍特别明显，兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，儿童的头发变得苍白和棕色。

苯丙酮尿症早期的症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

神经精神表现，表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现，由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病，尽早积极治疗，可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗，可以观察病程变化，选择合理的治疗方法。

苯丙酮尿症怎么确诊

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

轻度苯丙酮尿症的常见症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

有不同程度的鼠尿味，吞咽困难，肌张力偏高，惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医，服用药物控制病情的发展，同时也要注意饮食方面的调理，尽量不要吃含有蛋白质的食物，以免使病情不断的加重。

pku苯丙酮尿症长大后会怎样

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。

苯丙酮尿症可以生孩子吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般来说，苯丙酮尿症可以生孩子，但是为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病，主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子，但是可能会遗传，给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

苯丙酮尿症症状是怎么样的

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

苯丙酮尿症的初期症状可以表现有：尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

如何确诊苯丙酮尿症

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时，苯丙氨酸的羟化酶活力下降，从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。其主要症状为：智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查，也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法，通常是患病后逐渐的出现相应的症状，具体分析如下：婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视，要及时带孩子去三甲医院做检查，在医生的建议下进行合理的用药，也可以通过合理的饮食来调节，比如多吃一些含苯丙氨酸的食物，少吃一些高蛋白质的食物。