苯丙酮尿症是什么意思
2023-03-13
问题描述：我这段时间总是感觉我的身体特别不舒服，去检查是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是什么原因?
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
2023-03-13