比较常见的遗传病有哪些

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有：克氏综合征47（xxy），性倒错综合征（XX男性综合征），超雄综合征（47XYY），努南综合征等。

遗传病有哪些

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

最常见的是染色体显性遗传病，比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变，也可以导致遗传性疾病。比如，遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性，包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。

遗传基因检测能查出哪些遗传病

赵晓东

主任医师 北京医院

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。

26种基因遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。

常见的遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病，也有些是隐性遗传病，但并不一定会发病。

常见遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

常见的遗传病有很多，比如先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等，这些遗传病有些是显性遗传病，也有些是隐性遗传病，但并不一定会发病，所以在生活中人保持健康的生活与饮食习惯。

到底要做哪些检查才能排除葡萄胎

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

排除葡萄胎，主要做超声检查。患有葡萄胎，通过超声检查可见子宫大于相应的孕周，而且没有妊娠囊和胎心搏动，宫腔内充满不均质密集状或短条状回声。做超声检查可见到胚芽和原始心管搏动，说明是正常的宫腔内妊娠。

第三代试管婴儿可以排除哪些遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病，主要的核心技术在于囊胚植入前基因检测技术，第三代试管婴儿可以筛选遗传性疾病，单基因遗传病、多基因遗传病，染色体遗传病。但不同的致病原理引起的疾病也不一样。

妇科病需要做哪些检查排除

李育竹

副主任医师 山东大学齐鲁医院

首先大夫看外阴有无肿瘤、炎症、尖锐湿疣之类现象，其次是阴道检查，看看有无阴道畸形、阴道炎症、白带异常。妇科炎症检查还有就是分泌物的检查，有胺实验、ph值检查等，其中，宫颈检查要看一看有没有宫颈炎症、宫颈糜烂等，为了防止肿瘤，还要做一下宫颈刮片检查，也就是防癌涂片检查，如果有问题，通过这种方法几乎90％都能查出来。

罕见的遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

罕见的遗传病包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。

排除继发性高血压要做哪些检查

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

于高血压而言，按其病因大致有原发性高血压与继发性高血压之别。就继发性高血压而言，其中表现为血压增高等临床上的病症，所以检测到患者的血压增高之后首先要排除的。对于继发性高血压中最为多见的几种病，如称为肾实质或肾血管发生病变等。也有嗜铬细胞瘤原发性醛固酮增多症，库欣综合征和甲状腺功能亢进时血压增高。对于上述这些继发性高血压中最为常见者，应作有关检查加以排除，如肾脏超声、肾血流检查、肾上腺检查等。也有需要对头颅进行CT或核磁观察是否有垂体问题，还需要对心脏进行超声检查，看看是否有心脏原发病。及鉴于此甲状腺功能亢进，若疑似患有甲亢导致血压增高时，应该进行甲状腺功能激素检测。再有就是对于这种库欣综合征可以进行24小时尿液中17羟皮质醇含量的检测，这也是对于这种特殊疾病进行的一些特别检查。

唐氏综合症的危害有哪些

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合征又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，主要特征是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，通贯手，并可伴有多种畸形（先心，肠道畸形）。目前尚无有效治疗方法，由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。采用综合措施，对宝宝进行长期耐心的教育，教宝宝学会基本生活技能。平时注意预防感染，如伴有先天性心脏病，胃肠道畸形，可手术矫正。

唐氏综合症是家族遗传病吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般唐氏综合症是有家族遗传性的，但这种家族遗传性只对直系亲属有影响，如果是其他亲属患有唐氏综合症是不存在遗传到胎儿身上的可能性的。如果夫妻都没有唐氏综合症的话，可能是因为胎儿体内有致病染色体才导致有唐氏综合症。要去正规的医院查一下染色体是否有异常情况。

唐氏综合症做什么检查最好

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

孕晚期怎么检查遗传病

苏文

副主任医师 兰州市七里河区人民医院

问题分析：您好，请问怀孕多少周？孕早期和中期有没有做过产前筛查和产前诊断？孕期筛查和诊断一般都是有时间限制的，最迟不能超过孕24周，孕晚期是无法检查的。指导建议：根据您的情况，建议最好能去产前诊断中心检查，查明具体情况，再进一步分析判断。