多囊卵巢综合征的病因至今尚不清楚，目前多认为发病可能是多基因异常和环境因素相互作用而导致的。遗传研究表明部分多囊卵巢综合征病人存在明显的家族聚集性，主要是常染色体显性遗传方式遗传，尤其是胰岛素受体基因缺陷，会导致严重的胰岛素抵抗，并伴有多囊卵巢综合征样症状。此外，环境因素也对它的发病有重要影响，比如子宫内激素环境可影响成年内体内分泌状态，孕期暴露于高雄激素环境，胎儿成年后会发生无排卵和多囊卵巢。肥胖的发生主要与环境因素和遗传有关，肥胖及其发生与多囊发生、发展存在相互促进的作用，肥胖病人的胰岛素抵抗和高胰岛素血症会促进多囊卵巢综合征的发展。