腹腔镜检查是目前国际公认的子宫内膜异位症诊断的最佳方法，若生育期女性有继发性痛经，且进行性加重、不孕或慢性盆腔痛，妇科检查扪及与子宫相连的囊性包块，还有盆腔内有触痛性结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。
超声检查也是诊断子宫内膜异位症的重要方法，可确定异位囊肿位置大小和形状，其诊断敏感性和特异性均在96%以上。血清CA12-5水平也可能升高，重症患者更为明显。