1、影像学检查：
（1）超声检查：超声检查是针对直肠内异症的重要方法，可确定异位囊肿的位置、大小和形状，诊断敏感性与特异性均在96%以上。
（2）核磁共振检查：核磁共振肠腔可以直接描述内异症浸润的深度，在判断深部浸润性内异症时，核磁共振是较经阴道超声及直肠超声检查更好的辅助手段。
（3）X线钡灌肠检查：其作为肠道病变的常用检查方法也可辅助诊断直肠子宫内膜异位症，但特异性与敏感性较低。
2、肠镜检查：可见肠腔受压，环形狭窄，局部息肉、充血、水肿或局部挛缩，结肠活检多为炎性病变。
3、血清学检查：子宫内膜异位症患者，血清CA125的水平常增高，但是由于卵巢、盆腔炎性疾病、卵巢恶性肿瘤都会引起CA125的升高，往往不具有特异性。因此，CA125检测用于诊断直肠内异症的意义不大，不作为独立的诊断依据，但有助于检测病情变化、评估疗效和预测复发。
4、直肠指诊：可发现肠壁周围组织明显变厚，直肠狭窄。
5、腹腔镜：是诊断子宫内膜异位症的金标准，也有助于直肠子宫内膜异位症的诊断。它可明确病变性质、部位及范围，并能进行活检。