主要的表现就是出现皮肤牛奶咖啡斑，以及出现周围神经多发的神经纤维瘤。早期出现皮肤牛奶咖啡斑，表现为形态大小不一，边界不整齐，不凸起皮肤，好发于躯干的非暴露部位。可以出现一些大而黑的黑色素沉着。还可以出现皮下的神经纤维瘤，摸到包块等情况。可以出现在颅内以及出现在椎管内，可导致出现听神经瘤，或者出现多发性的脑膜瘤，以及神经胶质瘤和脑积水等情况，从而引起头疼、听力下降，或者是导致出现颅内压增高的表现。