对于染色体缺失而言，不同的患者可能会有不同的临床表现。当胚胎出现染色体缺失或部分缺失时，在严重情况下会影响胚胎的生长发育，可能导致早期流产或在怀孕中晚期出现胎儿生长受限、胎儿死亡等一系列问题。然而，如果染色体缺失的片段很小，也有可能顺利进行分娩。
分娩后的临床表现会根据染色体缺失的片段大小和具体染色体的功能而有所不同。患者可能表现出生长发育迟缓、智力发育障碍、特殊体型和面容等。一般来说，染色体缺失可分为常染色体缺失和性染色体缺失。
对于常染色体缺失的患儿，常见的疾病包括猫叫综合征。这些患儿在出生后的婴幼儿期，哭声类似于猫叫声，头围较小，婴儿期常呈现满月脸，少年时期则表现为长脸，眼距较宽，伴有生长发育迟缓和智力低下等。只有少数患者能够存活至成年期。
对于性染色体缺失的患儿，可能患有特纳综合征，也被称为先天性卵巢发育不全。该疾病仅在女性患者中发生，会导致发育障碍和身材矮小，可能会出现颈蹼以及性腺和卵巢发育障碍，进而导致无法生育等问题。
建议女性在怀孕前进行全面的身体检查，以避免新生儿出现遗传性疾病在怀孕期间，应按时进行产前检查，例如唐氏筛查和羊水穿刺。