21号染色体是所有染色体中最小的一个，用染色体技术将21号染色体分成几个部分，其中D21S55区，表达智力低下、身材矮小、鼻梁扁平等13个特点，D21S55-MXI区，表达眼裂斜、内眦赘皮、通贯手等6个特点，除此之外，还存在着与智力低下、先天性心脏病、白血病、肌张力低下等有关的基因。
如果21号染色体出现问题，就会出现唐氏综合征，这种疾病，会对患者的身体和精神造成严重的影响，还会出现面部畸形，比如瞳孔缩小、眼睛间距变大、鼻梁变、生活无法自理，需要家人来照料。