孕期检查染色体可分为两种情况，一是通过抽取孕妇血液或羊水穿刺，目的是检查胎儿染色体有没有异常，如临床上比较常见的胎儿染色体异常21三体综合征、13三体综合征和18三体综合征；再就是抽取孕妇血液检查孕妇有没有染色体异常。有些胎儿染色体异常可能是通过孕妇遗传过来的，临床上经常检查胎儿和孕妇染色体，通过比较确定胎儿染色体异常是父母遗传过来的还是染色体突变引起。