胎儿染色体检查可分为筛查及诊断，筛查包括孕妇的血清学检查，即我们通常所说的唐氏筛查，或无创胎儿DNA产前筛查，这二种检查结果可以提示胎儿发生染色体异常的风险情况。如果根据孕妇病史或以上检查提示胎儿发生染色体异常风险高，可以在孕11一13+6周行绒毛穿刺活检或16一22周行羊膜腔穿刺抽羊水。如错过了以上时机，可行脐静脉穿刺，将取得的绒毛或羊水或脐血进行检测即可得到胎儿染色体结果，从而确诊胎儿是否有染色体异常。