β重型地中海贫血是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院

是一种遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，叫地贫。

地中海贫血的表现

王相华

主任医师 山东省立医院

表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。

地中海贫血看哪项指标

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血需要看到指标是MCV，MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。

地中海贫血筛查的方法

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血筛查的方法就是血红蛋白电泳检查。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性慢性溶血性贫血，主要是基因缺陷导致的。可以引起血红蛋白成分的改变，引起溶血性贫血。临床上主要见的症状就是贫血，严重的可有肝脾肿大，靶形细胞，红细胞渗透脆性增加等改变。

地中海贫血是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。

地中海贫血遗传规律是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是：如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。

地中海贫血有什么症状

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血主要是贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。还会出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。

地中海贫血症的判断标准是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海主要表现为血红蛋白合成受阻，红细胞遭到破坏，进而表现为溶血性贫血的症状。遗传基因缺失或突变，血常规检查也提示红细胞、血红蛋白等关键指标数值偏低，依靠基因检测的方法来明确诊断。并对地中海贫血进行分型。

地中海贫血主要判断依据是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

如果患者出现贫血，表现为小细胞低色素性贫血特征，就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降，尤其是家族中有地中海贫血患者，一定要注意排除地中海贫血。具体诊断可以先做个地中海贫血初步筛查，看下HBA和HBF的含量，但是确诊的办法可以通过基因诊断，临床上有地中海贫血基因确诊检查。

如何检查地中海贫血

王相华

主任医师 山东省立医院

血红蛋白不低或者是铁蛋白属于正常，则有可能是地中海贫血。要确诊是否得了地中海贫血，可以做血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测。一旦确诊得了这种疾病，一定要重视起来，尽早去医院进行治疗。

小儿β地中海贫血是什么原因引起的

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。

怎么样判断是地中海贫血

王相华

主任医师 山东省立医院

想要判断是否是地中海贫血，主要是通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。患者会出现骨髓的代偿性增生。实验室检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。一旦被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行治疗。临床上主要是通过输血以及使用铁螯合剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。

怎样判断是不是地中海贫血

王相华

主任医师 山东省立医院

通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。

重型地中海贫血是什么症状

王相华

主任医师 山东省立医院

重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。