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什么是甲基丙二酸血症
问题描述:我的儿子生下4天就病发,后来抢救无效走了。医生说得了甲基丙二酸血症,什么是甲基丙二酸血症呀?
医生回答(1)
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甲基丙二酸血症是什么

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
甲基丙二酸血症严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
甲基丙二酸血症怎么治

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效,应该尽早开展限制蛋白质摄入的量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
什么是abo溶血症

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
ABO溶血症一般指的是新生儿溶血病。通常情况下,溶血是因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病下,新生儿溶血病是指由于母子血型不合,母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体,新生儿一般会出现黄疸、贫血等症状,新生儿一旦出现症状,家长应及时带新生儿到医院进行诊治,家长平时应多给新生儿喝热水,多让新生儿宝休息,以促进新生儿身体的恢复。
什么是高胆固醇血症

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
一般情况下,高胆固醇血症是指在血脂检测中包括甘油三酯和胆固醇,如果病人的甘油三酯是正常的,只有胆固醇升高。胆固醇高于6.2mmol/L即为高血脂,如果胆固醇低于5.2-6.2mmol/L,即为临界性增高。如果体内的胆固醇超过6.2mmol/L,那么患冠心病的可能性就会大大的提高。如果患有高胆固醇血症,建议患者及时去医院就诊,查明病因后对症治疗,尽早治疗有利于身体健康。
什么是甲基丙二酸血症

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
什么是冷球蛋白血症

张文娟

主任医师 北京大学人民医院
冷球蛋白血症是指由于血清中存在冷球蛋白而引起的一种疾病。冷球蛋白它是一种在正常体温下溶解,而在低于体温的温度下沉淀的蛋白,其主要的临床表现为紫癜,乏力,关节痛和肾小球肾炎,偶有胃肠道心肺和神经系统等血管炎的系统症状。冷球蛋白血症常见于淋巴细胞增生性疾病,结缔组织病,慢性肝脏疾病,及感染性疾病,近来发现部分患者与丙肝病毒感染密切相关。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
怎么治疗甲基丙二酸血症

王相华

主任医师 山东省立医院
又叫甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸,必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗,对于维生素B12无效型以饮食治疗为主,限制天然蛋白质。
甲基丙二酸血症的临床表现及治疗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时可以服用维生素来缓解。
什么是肝炎脓毒血症

赵金秋

副主任医师 重庆医科大学附属第一医院
肝炎脓毒血症是由于患者自身免疫力低下导致的继发性细菌感染,尤其是病毒性肝炎。脓毒血症是由脓毒血症引起的,这些感染性细菌会在血液中大量繁殖并释放毒素,引起全身各组织器官感染。重症肝炎合并脓毒血症时,病情会加重病情,增加病死率。一方面可导致血管扩张,血容量不足,血压下降,引起其他器官血液灌注不足,导致器官衰竭,另一方面可引起末梢血管收缩,使末梢循环障碍。
什么是高催乳素血症

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
高催乳素血症是一种常见的症状,主要表现为性腺功能减退和泌乳,当出现不同的生理状态和应激反应时,血清中的浓度会发生很大的变化,可以说是所有荷尔蒙中最重要的一类,它会随着睡眠的增加而发生周期性的变化。因此,在白天,激素水平比夜晚低,体内的催乳素被张力性的多巴胺所抑制,谷氨酸的释放呈现出一种脉搏式的状态,通过标记抗体检测,正常情况下,雌性1~25纳克/ml,而男人1~20纳克/ml,根据实验室检测结果,各有差异。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
这种疾病很难治好,需要在医生指导下给予药物治疗,轻症的预后良好,重症的需要定期复查,预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。
小儿甲基丙二酸血症怎么办

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
小儿甲基丙二酸血症怎么回事

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。