蚕豆病属于葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏症的一种，其症状表现为蚕豆进食后引起溶血性贫血，是一种不完全显性遗传疾病，其主要原因在于红细胞内G-6-PD酶缺乏，导致急性溶血性贫血。该病可通过家族史、实验室检查（如G-6-PD酶的活性测定、高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、变性珠蛋白小体形成试验），以及病史等进行明确的诊断。
一、家族史：家族遗传疾病中，蚕豆病是一种常见的遗传性疾病。在家族中发现了新生儿高胆红素血症，而血常规检查显示外周血中存在咬痕细胞和变性珠蛋白小体，这提示需要警惕蚕豆病的可能性。
二、实验室检查：实验室检查结果表明，针对蚕豆病患者，G-6-PD酶活性的测定结果通常在10%—60%之间，这一可靠且具有确诊价值的检查方法可以为诊断提供帮助。
2、针对G-6-PD酶缺乏对红细胞还原功能的影响，高铁血红蛋白还原试验是一种可行的检查方法。如果G-6-PD酶缺乏，高铁血红蛋白会出现暗红色或棕色沉淀，这有助于检测G-6-PD酶活性是否存在缺陷，从而协助诊断蚕豆病。
3、通过荧光斑点试验，可以测定G-6-PD酶活性的出现时间。与正常人相比，G-6-PD酶缺乏者的荧光出现时间明显延迟，这为蚕豆病的诊断提供了有力的辅助手段。
4、在正常红细胞中，不应检测到变性珠蛋白小体的存在。然而，当G6PD酶缺乏时，血红蛋白的不稳定性会导致溶血，从而引发变性珠蛋白小体的形成。该小体可在发病后的48小时内被检测出来，但一旦溶血停止，则会呈现阴性，从而为诊断蚕豆病提供了有力辅助。
三、病史：在最近的病史中，曾经食用过蚕豆或蚕豆制品，但在感染或服用药物进行治疗时，常常会出现溶血的急性发作，这种发作可能会突然出现寒战、畏寒、高热、腰背部疼痛等症状，严重者甚至会出现尿闭、血压下降、四肢厥冷等严重后果。
患有蚕豆病的个体，其贫血程度和症状通常较为严重，表现为疲倦、乏力、畏寒、发热、头痛、厌食、恶心、呕吐、头晕、腹痛等多种症状，同时皮肤和巩膜呈现黄色染色，尿液则呈现红色或浓茶色、酱油色。若治疗不当时还容易并发感染甚至发生休克。若不及时、精准地纠正贫血、缺氧、电解质平衡失调，可能会对生命构成威胁。因此，必须引起高度重视。