β重型地中海贫血是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院

是一种遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，叫地贫。

地中海贫血的表现

王相华

主任医师 山东省立医院

表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。

地中海贫血基因分型是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

地中海贫血检查标准值是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

轻型患人无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高0.035-0.060，这是本型的特点。HbF含量正常。

地中海贫血看哪项指标

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血需要看到指标是MCV，MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。

地中海贫血筛查的方法

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血筛查的方法就是血红蛋白电泳检查。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性慢性溶血性贫血，主要是基因缺陷导致的。可以引起血红蛋白成分的改变，引起溶血性贫血。临床上主要见的症状就是贫血，严重的可有肝脾肿大，靶形细胞，红细胞渗透脆性增加等改变。

地中海贫血是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。

地中海贫血是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院

它也是。它被称为地中海贫血，由基因缺陷、血红蛋白中的一种或多种珠蛋白链合成障碍或由缺乏引起的贫血症状引起。这是一种遗传性溶血性贫血疾病。它有三种类型：轻、中和重。严重出生后不久就会出现贫血症状、进行性脾肿大和发育不良。大多数中间类型可以活到成年。

地中海贫血是什么特点

王相华

主任医师 山东省立医院

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有，头大眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。

地中海贫血携带者是什么意思

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血携带者，就是指地中海贫血基因携带者，就是说，人体内携带着地中海贫血基因，但是病人并没有地中海贫血的症状，没有面色苍白，巩膜黄染等地中海贫血的表现。但是，地中海贫血基因携带者，与其它地中海贫血病人和携带者婚配以后，后代当中会出现各种类型的地中海贫血病人。

地中海贫血血常规特点

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血，主要是由于遗传因素导致的慢性溶血性疾病，因此，血常规主要表现为不同程度的血红蛋白降低，而白细胞和血小板多数是正常的。根据贫血的程度不同，临床上可有相应的临床表现，例如全身乏力，胸闷，气短等。另外，地中海贫血是一种溶血性疾病，因此多数情况下，网织红细胞是升高的。肝功能检查多数表现为总胆红素升高，以游离胆红素升高为主。

地中海贫血遗传规律是什么

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是：如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。

地中海贫血有什么症状

王相华

主任医师 山东省立医院

地中海贫血主要是贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。还会出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。

小儿β地中海贫血是什么原因引起的

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。