重型，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀。状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型，轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。轻型，轻度贫血或者没有症状，一般在调查家族史时发现。