苯丙酮尿症怎么确诊
2023-03-13
问题描述：我家孩子经常情绪不稳定，生长速度也比同龄儿童缓慢，怀疑是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症怎么确诊?
医生回答(1)
潘永源
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主任医师
首都医科大学宣武医院
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
2023-03-13