马凡氏综合征的诊断与治疗

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

马方综合征是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病。其会出现四肢细长不均、手指脚趾畸形、骨骼畸形、身高明显高于普通人，并伴有心血管系统异常，特别是伴有瓣膜病和先天性心脏病、白内障、高度近视等症状。应及时进行手术治疗，手术成功率已在90％以上。

马凡氏综合征

范顺阳

副主任医师 郑州大学第三附属医院

马凡综合征大部分可以开展心脏手术医院都可以治疗呀！

马凡氏综合征初期症状

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。

马凡氏综合征初期症状

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。

马凡氏综合征的症状

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，在年轻时，比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。

马凡氏综合征的症状有哪些

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。

马凡氏综合征的症状有哪些

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡氏综合征都瘦高吗

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

虽然马凡氏综合征的主要表现，瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等，但部分病患体格表现不甚典型，可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。

马凡氏综合征是什么病

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

是一种少见的常染色体显性遗传疾病，为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统，心脑血管系统，呼吸系统及眼，因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指/趾样，又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征，但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响，因此发病应当起于新的基因突变，并非每一位遗传有此基因者均会患此病。

马凡氏综合征怎么办

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

主动脉病变时可服用心得安，使心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯。

马凡氏综合征怎么检查

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

马凡氏综合征检查是主动脉检查，检查主动脉是否存在动脉瘤，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。

马凡氏综合征怎么鉴定

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

马凡氏综合征的诊断方法有很多条，比如患者会出现鸡胸，再就是出现漏斗胸，当出现漏斗胸的时候，需要外科的矫治，再就是上部量比下部量的比例减小，或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1.05，这些都可以出现，因为临床表现因为有手指的细长，脚趾的细长；再就是脊柱侧弯＞20°，或者是脊柱前移；再就是肘关节外展减小，不能完全展开。

马凡氏综合征诊断标准

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

一般情况下，马凡氏综合征诊断标准，首先是临床上常见的心脏疾病，其次是心脏的夹层，如果是血管破裂，就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状，比如脸色苍白，口唇发绀，乏力，呼吸困难或者是工作呼吸困难。当出现各种类型的疾病时，病人会出现不同的表现，比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等，同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细，躯干和肢体的比例失调。

什么是马凡氏综合征

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

马凡综合症，它是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，主要是四肢，手指，脚趾细长而且两侧不对称。病人身高通常明显的超出正常人，并伴有心血管系统的异常，特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现眼部，骨骼系统的异常，出现晶状体脱位或半脱位，高度近视，白内障，鸡胸，漏斗胸，脊柱的后突侧突等。

用什么方法可以检查出马凡氏综合征

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

马凡氏综合征的诊断方法有很多条件，例如患者出现鸡胸，或者漏斗胸，再就是上部量比下部量的比例减小，或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1点05，再就是脊柱侧弯＞20°，或者是脊柱前移；再就是肘关节外展减小，不能完全展开，小于170°；再就是踝关节移位，而形成平足；再就是髋臼前突、髋关节内陷，需要X线片可以确定。马凡氏综合征的患者大多有高度的近视，如果条件都符合，可以诊断为马凡氏综合征。