肝豆状核变性是铜代谢障碍所引起的全身性疾病，因病理损害部位与程度不同，临床症状比较多样。主要有：1.神经系统：可有震颤、共济失调、张力失常、舞蹈样或扭转痉挛、肌强直、发音障碍、精神异常等；2.消化系统：食欲不振、肝大、黄疸、腹水等；3.血管内溶血；4.角膜色素环：是肝豆状核变性的特征性体征，在神经症状出现前几年已存在，是早期发现无症状型患者的重要依据；5.骨关节病变：临床可见到全身或局部酸痛、关节畸形与自发性骨折等表现；6.肾功能损害；7.心脏损害：可见有心电图异常等；8.内分泌系统症状：如色素沉着、发育延迟、停经、流产、脱发、多汗等。