肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，不是传染病，不具有传染性。肝豆状核变性有家族遗传史，临床表现：缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、肝病症状、肾脏损害、肉眼或裂隙灯证实有K-F环、实验室检查血清铜蓝蛋白降低、尿酮增加。治疗方法主要是：饮食限制铜摄入，每日不能超过1mg，驱铜药物首选D—青霉胺；阻止肠道对外源性铜吸收的药物如锌剂。