肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍性疾病。铜在肝脏中蓄积，可引起急慢性肝炎及肝硬化。常见的临床表现：黄疸、疲乏、腹部疼痛、恶心呕吐、腹水；铜沉积在大脑可出现锥体外系症状：肌张力异常、面部肌肉僵硬、震颤、异常眼球运动、步态改变，构语困难、吞咽困难等；还可出现行为异常：抑郁、烦躁、易怒、强迫行为；极少数患者可出现溶血性贫血。