肝豆状核变性是一种家族性的常染色体隐性遗传病。发病年龄最早在3岁左右，但是大部分在10-20岁之间发病，最晚可以在50岁左右发病。如果不给予积极的治疗，存活期大约为发病后5年左右。肝豆状核变性的病变主要体现在中枢神经系统、肝脏、眼睛三联症，而且与其他疾病症状较相似，非常容易造成误诊。早期发现，尽早应用驱铜药物治疗，可以延长病人的生存期，例如：曲恩汀、锌、右旋青霉胺等等。